這是一個真實的故事,畫面中的主人公付浠諾年僅5歲,卻用手語講述了自己3年前因用藥不當(dāng)而致聾的經(jīng)歷,深深震撼著我們每個人的心,看哭了億萬觀眾!
“我不到一歲就學(xué)會叫爸爸媽媽”、“聽到音樂就會手舞足蹈” ,這“無聲”的訴說,重重叩擊整個社會的心門。這段3分鐘的短片也讓不少人了解到,不安全用藥致聾這一悲劇并非只是影視劇里賺人眼淚的橋段,而浠諾的故事也不只是個案,她僅是我國每年因用藥不當(dāng)而致聾的30000個孩子中的一個。
3萬個“浠諾”的故事,折射出的不僅僅是兒童安全用藥“盲區(qū)”
“耳聾”與重視不足與科普缺乏有關(guān),也與全社會對耳聾缺乏認(rèn)知有關(guān)。除非親戚朋友遇到相關(guān)的問題,大部分人與聾啞人的生活幾乎沒有交集,更談不上主動去學(xué)習(xí)或了解耳聾相關(guān)知識了。然而,不關(guān)注、不了解并不等于不存在。
中國殘聯(lián)公布的“2010年末全國殘疾人總數(shù)及各類、不同殘疾等級人數(shù)”中顯示,在我國8502萬殘疾人當(dāng)中,聽力殘疾有2054萬人,占比接近1/4。
“耳聾”其實是常見的遺傳性疾病之一
我國新生聾兒中,約60%的聽力障礙是由“耳聾基因”引起的,我國常見的致病基因有GJB2、PDS、mtDNA(線粒體DNA)、GJB3。
假如夫妻雙方聽力正常但均為隱性基因攜帶者,若他們從新生兒到成人階段都不了解自己攜帶了導(dǎo)致耳聾的基因,那么很大程度上會孕育出一個基因突變體的聾兒。
現(xiàn)在我國取消了強(qiáng)制性婚檢,包括耳聾基因在內(nèi)的檢查不作強(qiáng)制性要求,導(dǎo)致部分可通過提前干預(yù)而避免的遺傳性疾病經(jīng)傳遞給子代。而當(dāng)家庭中已經(jīng)有一個聾兒時,父母會非常希望能通過科學(xué)有效的手段提前預(yù)知,避免下一個孩子遭遇同樣的情況。
為什么小寶寶容易發(fā)生耳聾?
也許很多人還記得中國殘疾人藝術(shù)團(tuán)表演的《千手觀音》,但大多數(shù)人并不知道,參加舞蹈表演的21位聾啞演員中,有18位是和浠諾一樣致聾的,都是由于兩歲左右發(fā)燒時使用抗生素導(dǎo)致“藥物性耳聾”,即所謂的“一針致聾”。
那么,為什么容易發(fā)生在這個年齡段呢?這是因為,1-3歲的寶寶剛剛脫離母體的營養(yǎng)保護(hù),自身的免疫系統(tǒng)功能尚未發(fā)育成熟,抵抗力處于較低的水平,很容易發(fā)生上呼吸道感染,而當(dāng)孩子發(fā)燒時,很多家長為了趕緊退燒,隨意濫用抗生素!而具有耳毒性的抗生素,將有可能導(dǎo)致寶寶永久性的聽力喪失。
常見的耳毒性抗生素有哪些?
第一種是氨基糖苷類抗生素,包括鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素、小諾霉素和丁胺卡那霉素等;第二種是非氨基糖苷類的抗生素,包括潔霉素和紅霉素。
據(jù)報道,“一針致聾”多源于患者本身攜帶有mtDNA基因A1555G的突變。其家族是一個以母系遺傳為特點(diǎn),多人突變的攜帶群,而沒有接觸過耳毒性藥物的攜帶者多不會發(fā)生耳聾。
“遲發(fā)性耳聾”風(fēng)險不應(yīng)被忽視
遲發(fā)性耳聾的患者無法在新生兒聽力篩查中被檢測出來,這一病因是由隨后出現(xiàn)的GJB3或PDS基因引起的。
PDS突變引發(fā)遲發(fā)型耳聾,凡是引起顱內(nèi)壓變化的因素,如頭部碰撞、感冒等均可能導(dǎo)致耳聾的發(fā)生,稱為“一巴掌致聾”。
GJB3突變時,患者青少年時期聽力正常,當(dāng)發(fā)育至青壯年期間(20-30歲)時,聽力逐漸下降,直至發(fā)生重度耳聾。
遲發(fā)性耳聾患兒是在孩子發(fā)育過程中出現(xiàn)的,患兒往往有很好的言語能力。由于聽力的損傷和耳聾的進(jìn)展往往是漸進(jìn)的,患者和家長可能不太留意,所以不容易及時發(fā)現(xiàn)病情和進(jìn)行早期干預(yù)。
如何盡可能避免遺傳性耳聾的發(fā)生?
可以通過“三級預(yù)防體系”實現(xiàn)有效預(yù)防。其中,一級預(yù)防包括孕早期普遍篩查、藥物性耳聾易感性篩查、聾人夫婦生育指導(dǎo)和青年聾人戀愛前指導(dǎo);二級預(yù)防主要指產(chǎn)前診斷;三級預(yù)防則是指新生兒基因篩查??傊ㄟ^盡量避免親代遺傳的高風(fēng)險,以保障子代聽力正常。
耳聾基因篩查不僅可以及早發(fā)現(xiàn)先天性遺傳聾兒,盡早采取干預(yù)和康復(fù)措施,而且能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒和遲發(fā)性耳聾患兒,第一時間為個體及其家人提供明確的用藥指導(dǎo)和生活指南,降低后天錯誤用藥或不良的環(huán)境因素導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險。
惠州市第三人民醫(yī)院檢驗科引進(jìn)了國內(nèi)領(lǐng)先的耳聾基因核酸檢測技術(shù)——基因檢測導(dǎo)流雜交平臺,可一次性檢測遺傳性耳聾4個基因13個位點(diǎn),覆蓋了遺傳性耳聾基因的80%,為廣大市民朋友提供快速、準(zhǔn)確的耳聾基因檢測平臺,為耳聾患者的病因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒耳聾基因提供篩查服務(wù)。
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供稿 | 檢驗科 楊錄波
編輯 | 宣傳辦 許燕如